思覺失調症是現代遺傳學面臨的最大挑戰之一。與單一基因突變引起的疾病不同，這種疾病似乎源於數百種基因變異的組合，每種變異對不同的大腦過程產生微小影響。有些影響神經發育，有些則改變神經元之間的溝通或大腦連接的組織。它們共同導致了罹患這種疾病的風險。

要理解這種複雜的基因結構，不僅需要找出問題的單一根源。科學家還需要了解基因如何相互作用，以及它們是否形成能夠放大風險的生物網絡。為了解答這個問題，他們必須使用基於 AI 的運算模型，來重建人類大腦中數千個基因的協同活動。

現在，《自然遺傳學》(Nature Genetics) 期刊發表的一項研究，提供了迄今為止最詳細的圖像。該團隊識別出 766 個與思覺失調症相關的基因，其中 641 個在先前的轉錄組分析中從未出現。許多這些基因是透過長程基因調控訊號識別出來的，這項證據強化了疾病相關基因作為相互連接網絡而非孤立元素運作的觀點。

研究人員將這項發現比喻為點亮了整個社區的燈光。直到現在，他們只能觀察到幾間亮著燈的房子，但現在他們可以看到疾病基因圖譜的更大一部分。這些變異似乎並非單獨作用，而是協調並共同導致罹患思覺失調症的風險。隨著部分基礎的揭示，科學家可以更精確地研究疾病的行為及其潛在治療方法。

這項研究分析了超過 102,000 人的基因數據，以及從數百名捐贈者那裡獲得的六個大腦區域的腦組織樣本。來自 Lieber 大腦發展研究所、巴里大學以及多個國家數十個精神病學中心的科學家參與了這項計畫。

世界衛生組織估計，全球約有 2,300 萬人受到思覺失調症的影響，大約每 345 人中就有一個。儘管專家們長期以來都認識到遺傳學的重要性，但他們仍然不知道導致這種疾病的眾多生物因素是如何相互作用的。有些有近親患病的人從未發展出這種疾病，而另一些人則在沒有已知家族病史的情況下被診斷出來。

這種疾病會改變一個人對現實的感知，通常表現為幻覺和妄想。它還可能導致社交孤立、缺乏動力、注意力問題、記憶困難和思維障礙。對許多研究人員來說，這種症狀的多樣性正反映了疾病背後生物機制​​的複雜性。似乎沒有單一基因負責，而是一個廣泛的相互作用過程網絡。